Главная › Новости

Инновационные подходы к диагностике и профилактике наследственных заболеваний в Российской Федерации

Опубликовано: 17.10.2018

Тип проекта

Образовательный проект

ЭТАП РАССМОТРЕНИЯ

Оказана поддержка

СТОИМОСТЬ ПРОЕКТА

Срок реализации

с 01.10.2016 по 30.10.2019

Краткое описание проекта

Каждый человек является носителем хромосомных или генетических нарушений, которые приводят к развитию тяжелых наследственных заболеваний: пороков развития, обуславливающих до 40% младенческой смертности или моногенных заболеваний, приводящих к ранней инвалидности (в возрасте 0-17 лет). Проект направлен на создание системы для выявления статуса носителя наследственных заболеваний с целью их эффективной профилактики.

Скрининг рака желудка: перспективы для Европы

Каждый человек является носителем хромосомных или генетических нарушений, которые приводят к развитию тяжелых наследственных заболеваний: пороков развития, обуславливающих до 40% младенческой смертности или моногенных заболеваний, приводящих к ранней инвалидности (в возрасте 0-17 лет). Проект направлен на создание системы для выявления статуса носителя наследственных заболеваний с целью их эффективной профилактики.

Эффекты

от реализации

Снижение случаев рождения детей с наследственной патологией в регионах РФ с высоким уровнем детской смертности и инвалидности; Сокращение государственных затрат на лекарственное обеспечение больных (около 2 млрд. рублей на каждые 100 детей); Будет создан ДНК-тест для выявления 50 наиболее распространенных наследственных заболеваний.

Конкурентные преимущества

ДНК тестирование на основе высокопроизводительных методов генотипирования позволит провести массовый скрининг населения на статус носителя патогенных мутаций, обуславливающий развитие наиболее распространенных в РФ наследственных заболеваний.